Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą zaprasza na wydarzenie, które odbędzie się w Krakowie w dniach 12-13 września 2025 roku.
IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich „Choroby genetyczne – wspólna droga do diagnozy i terapii” odbędzie się w Centrum Dydaktyczno-Kongresowym Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego (Kraków, ul. św. Łazarza 16) w godzinach 9:00–17:30.
To wyjątkowa okazja do pogłębienia wiedzy, wymiany doświadczeń i nawiązania cennych kontaktów dla rodziców, lekarzy, terapeutów, nauczycieli oraz wszystkich zaangażowanych w walkę z chorobami rzadkimi.
Dlaczego to takie ważne?
Choroby rzadkie dotykają w Polsce prawie 3 miliony osób. Aż 80% z nich ma podłoże genetyczne, często ujawniając się już w dzieciństwie. Niestety, brak świadomości i utrudniony dostęp do diagnostyki prowadzą do późnych diagnoz i ograniczonego wsparcia. Kongres to odpowiedź na te problemy.
Co czeka na uczestników?
IV Ogólnopolski Kongres Chorób Rzadkich zgromadzi czołowych polskich i zagranicznych ekspertów z zakresu medycyny, genetyki, badań klinicznych, a także przedstawicieli organizacji pacjenckich i decydentów. Celem jest integracja środowisk naukowych, klinicznych i pacjenckich wokół zagadnień związanych z diagnostyką i terapią chorób genetycznych.
W programie kongresu:
- Przełomowe technologie CRISPR/Cas9
- Zastosowanie sztucznej inteligencji w medycynie
- Terapie genowe i badania przesiewowe
- Interdyscyplinarne wsparcie pacjentów i ich rodzin
Wyjątkowi prelegenci:
Podczas kongresu wystąpią uznani lekarze, czołowi polscy genetycy i naukowcy. Wśród nich:
- Prof. Mirosław Ząbek – jeden z najwybitniejszych neurochirurgów Europy, opowie o terapii genowej w chorobach rzadkich.
- Prof. Luigi Naldini – „ojciec terapii genowej lentiwirusowej”
- Prof. Paul Lasko – genetyk i biolog molekularny, były przewodniczący IRDiRC
- Prof. Anna Cereseto – badaczka CRISPR
- Prof. Yves Moreau – ekspert od sztucznej inteligencji i genetyki
- Prof. Regina Barzilay i Hannes Stark (MIT) – pionierzy wykorzystania AI w medycynie
Ważne!
- Udział w kongresie jest bezpłatny!
- Wymagana jest rejestracja (link poniżej)
- Wykłady będą prowadzone w języku polskim (z tłumaczeniem wystąpień zagranicznych).
Strefy tematyczne:
- Strefa wykładowa: Prezentacje najnowszych osiągnięć w diagnostyce i terapii chorób rzadkich.
- Strefa pacjenta: Indywidualne konsultacje z ekspertami, informacje o badaniach klinicznych i możliwościach diagnostyki.
- Strefa warsztatowa: Praktyczne zajęcia dla rodziców i opiekunów.
- Strefa wystawców: Prezentacje firm i instytucji wspierających środowisko pacjenckie.
Dlaczego warto wziąć udział?
Kongres to nie tylko okazja do zdobycia wiedzy, ale również do nawiązania kontaktów, wymiany doświadczeń i zadawania pytań ekspertom. To szansa na znalezienie wsparcia i zrozumienia w trudnej walce z chorobami rzadkimi. Drugi dzień kongresu poświęcony będzie praktyce i rodzinie, a także interdyscyplinarnemu wsparciu pacjenta po diagnozie.
ZAPISY: Link do rejestracji
Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą działa na rzecz wczesnej diagnozy i wsparcia pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, dając wsparcie informacyjne i psychologiczne. Organizuje wydarzenia edukacyjne integrujące pacjentów i środowiska medyczne.
Szczegółowy program Kongresu
Piątek, 12 września
Od diagnostyki do terapii precyzyjnej w chorobach rzadkich
- 9:00 – 9:30
Otwarcie kongresu
- 9:30 – 9:45
Prof. Paul Lasko (McGill University, Canada) – „The Power of Communities in Rare Disease Innovation” (Siła wspólnot w rozwoju innowacji dla chorób rzadkich) [online]
- 9:45 – 10:15
Prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski – „Diagnostyka genetyczna – fakty, mity i realne możliwości”
- 10:15 – 10:40
Prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel – „Od diagnostyki do terapii precyzyjnej w chorobach rzadkich. Część I – badania przesiewowe, programy lekowe i terapie genowe” [online]
- 10:40 – 11:05
Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba – „Od diagnostyki do terapii precyzyjnej w chorobach rzadkich. Część II – cele terapii, rodzaje terapii, w tym repozycjonowanie i terapie genowe” [online]
- 11:05 – 11:30
Lek. Marek Bachański – „Padaczka jako choroba rzadka oraz jako choroba rzadko rozpoznawana”
- 11:30 – 11:40
Przerwa
Zaburzenia ruchowe i napięcia mięśniowego – interdyscyplinarne spojrzenie
- 11:40 – 12:05
Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą – „Wyzwania pacjentów z chorobami rzadkimi”
- 12:05 – 12:30
Dr n. med. Antoni Pyrkosz – „Dystonia i dyskinezy – zaburzenia ruchowe w chorobach genetycznie uwarunkowanych – perspektywa genetyka klinicznego”
- 12:30 – 12:55
Dr hab. n. med. Daniel Zielonka – „Dystonia, ataksja, pląsawica – objawy neurologiczne w chorobach rzadkich”
- 12:55 – 13:35
Przerwa
- 13:35 – 14:00
Paweł Susłowski – „Zaburzenie napięcia mięśniowego w ujęciu immunologicznym”
Przełomy nauki – zastosowania sztucznej inteligencji (AI) i technologii edycji genów (CRISPR) w medycynie precyzyjnej (online)
- 14:00 – 14:30
Prof. Regina Barzilay / Hannes Stark (Massachusetts Institute of Technology, USA) – „Generative Models for Biomolecular Prediction, Dynamics, and Design” (Modele generatywne w predykcji, dynamice i projektowaniu biomolekuł) [online]
- 14:30 – 15:00
Prof. Yves Moreau (KU Leuven, Belgium) – „AI Applications in Genetics and Rare Disease Research” (Zastosowania sztucznej inteligencji w genetyce i badaniach nad chorobami rzadkimi) [online]
- 15:00 – 15:20
Prof. Anna Cereseto (University of Trento, Italy) – „CRISPR/Cas9 Technology: New Perspectives for Rare Disease Therapy” (Technologia CRISPR/Cas9 – nowe perspektywy dla terapii chorób rzadkich) [online]
- 15:20 – 15:30
Przerwa
- 15:30 – 16:00
François Houyez (EURORDIS – Rare Diseases Europe, France) – „From clinical trials to patient registries – how patient data opens the way to therapies” (Od badań klinicznych do rejestrów pacjentów – jak dane pacjentów otwierają drogę do terapii) [online]
- 16:00 – 16:15
Prof. Luigi Naldini (San Raffaele University, Milan, Italy) – „Gene Therapy – Present Achievements and Future Directions” (Terapia genowa – dotychczasowe osiągnięcia i przyszłe kierunki) [online]
- 16:15 – 16:30
Prof. Qi (Stanley) Lei (Stanford University, USA) – „CRISPR Beyond Editing: Gene Regulation for Rare Therapy” (CRISPR poza edycją: regulacja genów w terapii chorób rzadkich) [online]
Od wczesnej diagnostyki do wspierania organizmu
- 16:30 – 16:55:
Dr n. med. Marta Bogotko – „Wczesna diagnostyka – klucz do terapii chorób rzadkich. Czerwone flagi w praktyce pediatrycznej”
- 16:55 – 17:20
Dr n. med. Jolanta Uchman – „Cztery filary zdrowia jelit w chorobach rzadkich: eliminacja pasożytów, detoksykacja, regeneracja bariery i optymalne odżywienie – rola mikrobioty jako kluczowego terapeuty”
- 17:20 – 17:30
Pytania i podsumowanie
Warsztaty (sesje równoległe do głównych wykładów)
- 11:00 – 12:00
Dr n. med. Marta Jokiel – „Co z tą wiotkością? Kiedy pojawia się hipermobilność, a kiedy problemem staje się niestabilność?”
- 12:00 – 13:00
Anna Malec, Kinga Dylo – „Zastosowanie trójpłaszczyznowej terapii manualnej stóp w chorobach genetycznych. Badanie podoskopowe”
- 13:00 – 14:00
Michał Stadler – „Istota doboru sprzętu rehabilitacyjnego – kluczem do sukcesu w terapii pacjentów z dysfunkcjami narządu ruchu”
- 14:00 – 15:00:
Dr inż. Bartosz Kunka – „Neurorehabilitacja i komunikacja alternatywna z wykorzystaniem urządzeń C-Eye X i NeuroTab”
- 15:00 – 16:00
Wojciech Kreft, Jakub Kreft – „VR w akcji: Od przygody do efektów – zanurz się w nowoczesnej terapii”
Sobota, 13 września
Nowe horyzonty terapii genowych
- 9:00 – 9:40
Prof. dr hab. Mirosław Ząbek – „Terapia genowa mózgu w chorobach rzadkich”
- 9:40 – 9:50
Perspektywa organizacji pacjenckich: Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą, Wiktor Grudziński – „STXBP1 i SYNGAP1 jako synaptopatie – dlaczego diagnoza i jednoczenie się jest tak istotne”
Interdyscyplinarna opieka i leczenie w chorobach rzadkich
- 9:55 – 10:20
Dr inż. Bartosz Kunka – „Narzędzia wspierające komunikację i neurorehabilitację”
- 10:20 – 10:45
Prof. dr hab. n. med. Chrościńska-Krawczyk – „SMA w Polsce – innowacje terapeutyczne oczami klinicysty”
- 10:45 – 11:10
Lek. Olga Górowska – „Znaczenie diety ketogennej w leczeniu padaczki i zaburzeń metabolicznych”
- 11:10 – 11:35
Dr hab. n. med. Patryk Lipiński – „Postępy w pediatrii metabolicznej na przełomie ostatnich lat”
- 11:35 – 11:45
Przerwa
- 11:45 – 12:05
Joanna Sobolewska – „Rodzina w Centrum Leczenia: Odkryj Siłę, Która Napędza Odwagę Dziecka – Za każdym małym pacjentem stoi ktoś jeszcze – rodzic, rodzeństwo, dziadkowie, szkoła. To oni stają się «ukrytym zespołem terapeutycznym», którego siła może wspierać albo osłabiać proces leczenia”
- 12:05 – 13:05
Joanna Sobolewska, dr n. med. Michał Deszczyński, Kinga Linka, Olga Pietrzyca, Katarzyna Savov – „Skoordynowane leczenie neurologiczno-ortopedyczne dzieci z chorobami rzadkimi – jak w Paley European Institute tworzymy odrębny plan opieki dla każdego pacjenta”
Nowoczesne terapie i technologie wspomagające terapię
- 13:05 – 13:30
Dr n. med. Mateusz Maślanka – „Neurochirurgiczne podejście w chorobach rzadkich – doświadczenie kliniczne”
- 13:30 – 14:00
Przerwa
- 14:00 – 14:25
Lek. Paweł Nowak – „Zaburzenia zachowania u dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi – perspektywa psychiatrii dziecięcej”
- 14:25 – 14:50
Wojciech Zep – „Podstawowe zasady suplementacji”
- 14:50 – 15:15
Dorota Gudaniec – „Od potrzeby do rozwiązania – wsparcie dzieci z problemami neurorozwojowymi”
- 15:15 – 15:40
Dr hab. n. med. Magdalena Cubała-Kucharska – „Dziecko niefunkcjonujące w praktyce lekarza rodzinnego”
- 15:40 – 15:50
Przerwa
- 15:50 – 16:15
Wojciech Kreft, Jakub Kreft – „Od rzadkich chorób po codzienne trudności – jak VR może wspierać każdego małego pacjenta”
- 16:15 – 16:40
Ewa Przedbina – „Wykorzystanie aplikacji MÓW-ik w terapii i życiu codziennym dzieci niemówiących”
- 16:40 – 17:05
Dr n. o zdr. Justyna Leszczak, Krzysztof Bylicki – „Reedukacja chodu z wykorzystaniem nowoczesnych technologii w chorobach rzadkich u dzieci”
- 17:05 – 17:30
Artur Pawłowski – „Osteopatia – uznana na świecie, niedostrzegana w Polsce? Między nauką a praktyką kliniczną”
Warsztaty (sesje równoległe do głównych wykładów)
- 10:00 – 11:00
Magdalena Kielt – „Czym jest terapia funkcjonalna? Czy to tylko jedna z metod?”
- 11:00 – 12:00
Agnieszka Kaproń – „Nie mówi – co dalej? Konkretny przewodnik do pierwszych słów i zdań”
- 12:00 – 13:00
Ewa Przedbina – „Jak nauczyć dialogu dziecko z poważnymi problemami w porozumiewaniu się – wykorzystanie narzędzi AAC”
- 13:00 – 14:00
Ilona Filipkowska – „Oddaj ciężar. Miniwarsztat wytchnieniowej metody Feldenkraisa”
- 14:00 – 15:00
Kinga Linka, Olga Pietrzyca, Katarzyna Savov – „Pozycjonowanie i pionizacja dziecka nie tylko po operacji – po co, kiedy i jak wspierać w codziennym funkcjonowaniu”
- 15:00 – 16:00
Dorota Gudaniec – „Nieoczywiste rozwiązania oczywistych problemów”
Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji ze strony internetowej: gazetakrakowska.pl