Kampania edukacyjna „Uwaga – to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi” powstała z myślą o pacjentach cierpiących na rzadkie zespoły padaczkowe – zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta oraz ich opiekunach.
Jej celem jest budowanie świadomości na temat tej rzadkiej grupy chorób, które dotychczas były mało znane i nieczęsto pojawiały się w przestrzeni publicznej. Naszym marzeniem jest, aby to zmienić.
- Kiedy 11 lat temu zakładaliśmy nasze stowarzyszenie, nie istniała ani jedna polskojęzyczna strona internetowa poświęcona symptomom i przebiegowi zespołu Dravet. Dziś się to zmienia, także za sprawą tego typu kampanii, jednak wciąż dla rodziny i bliskich każdego nowozdiagnozowanego pacjenta jest to wstrząs i wiadomość, która niesie za sobą ogrom strachu, cierpienia, wyrzeczeń - Norbert Jezierski, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl.
Obecnie opisano około 60 różnych zespołów padaczkowych. Wiele z nich, ze względu na częstość występowania, zaliczana jest do chorób rzadkich. Najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a wiele z nich jest uwarunkowanych genetycznie i ma ścisły związek z zaburzeniami rozwoju mózgu. Pacjenci z rzadkimi zespołami padaczkowymi doświadczają często bardzo wielu napadów padaczkowych każdego dnia – bywa, że są to nawet setki napadów dziennie. Do jednych z najcięższych, rzadkich zespołów padaczkowych zalicza się zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta.
ZESPÓŁ DRAVET
Zespół Dravet jest ciężką, postępującą i rzadką postacią wczesnodziecięcej encefalopatii rozwojowo-padaczkowej – 1:20 000/40 000. Charakteryzuje się wysoką częstotliwością lekoopornych napadów drgawkowych, którym towarzyszy postępujące upośledzenie psychoruchowe pacjentów. Wiąże się również z wysokim ryzykiem przedwczesnego zgonu w wyniku stanu padaczkowego oraz nagłej, niespodziewanej śmierci w przebiegu padaczki (SUDEP – ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy). SUDEP jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet, odpowiadającą za niemal połowę (49%) powodów zgonów w tej populacji. Szacuje się, że 1 na 10 dzieci z zespołem Dravet nie osiągnie dorosłości z powodu SUDEP. W przebiegu zespołu Dravet napady padaczkowe najczęściej rozpoczynają się w trakcie 1. roku życia u prawidłowo rozwijającego się dziecka i mają wysoce lekooporny charakter, co w praktyce oznacza długi i skomplikowany proces doboru skutecznej kombinacji leczenia. Przedłużające się, trudne do przerwania napady padaczkowe zwiększają ryzyko obumierania neuronów, wskutek czego dochodzi do zaburzeń funkcji poznawczych. Dlatego w zespole Dravet pacjentom towarzyszą również opóźnienia poznawcze i rozwojowe oraz zaburzenia motoryczne i behawioralne. Wielu chorych pozostaje zależnych od opiekunów i wymaga stałej opieki.
W województwie lubelskim obecnie zdiagnozowanych jest w pełni czworo dzieci (stan wiedzy rodziców ze Stowarzyszenia Dravet.pl). Jednym z nich jest 8-letni Ignaś, który w wielu regionalnych ośrodkach medyczno-terapeutycznych przecierał szlaki wiedzy o chorobie i sposobach terapii.
Ignaś od ponad 7 choruje na Zespół Dravet – ciężką lekooporną padaczkę niemowlęcą. Historia choroby miała swój początek 11 listopada 2016 roku, kiedy Ignaś miał niecałe 6 miesięcy. To wtedy dwukrotnie dostał drgawek połowy ciała (rano prawej, wieczorem lewej strony), bez żadnych objawów infekcyjnych, bez gorączki, tak po prostu „z nieba”.
Wezwaliśmy pogotowie, jednak do jego przyjazdu atak się zakończył. Nie był on niestety krótki, bo trwał około 15 minut. Ten pierwszy pobyt w szpitalu był dla nas wiecznością – rezonans, EEG, mnóstwo badań laboratoryjnych, a wyniki? Wszystko w normie! Zadowoleni wyszliśmy ze szpitala po ponad tygodniu z nadzieją, że to się więcej nie powtórzy. Niestety, sen nie trwał długo… średnio tydzień po tygodniu pojawiają się coraz trudniejsze do opanowania stany padaczkowe. 29 maja 2017 roku staje się początkiem naszego koszmaru. Ignaś przechodzi najpierw 3-godzinny stan padaczkowy, lek przeciwnaadowy nie pomaga, idą kolejne dawki, saturacja spada coraz bardziej. W końcu się uspokaja, jednak po kolejnych godzinach drgawki wracają. Zostaje przewieziony do szpitala klinicznego, gdzie stwierdzają zapalenie płuc bez żadnych objawów, poza kaszlem. Wychodzimy po tygodniu do domu. Niedowład po napadzie w lewej rączce utrzymuje się nadal. Już wiemy, że będzie potrzebna rehabilitacja. Zbieramy siły jako rodzice do szukania pomocy dalej. Nie zdążymy jednak nic zrobić, bo dwa dni później Ignaś przechodzi najdłuższy w swoim krótkim życiu stan padaczkowy – ponad 8-godzinny. Nie udało się go zatrzymać na Oddziale, po godzinie 23 Ignasia przewożą na OIOM, podłączają rurki intubacyjne, podają specjalistyczne leki i napad wreszcie odpuszcza… Największy jednak horror, jak się później okazało, dopiero przed nami. Ignaś się nie rusza, nie reaguje na ukłucia po prawej stronie, zakładają mu cystofix, dwukrotnie przechodzi głębokie desaturacje. Po tygodniu wraca na oddział z niedowładem prawostronnym, nie obraca się, nie siada, nie reaguje na swoje imię. Jedyne co robi, to wyje, jest przerażony, wydaje się, że rozumie, co się dzieje, że jest w sobie uwięziony. Dowiadujemy się, że czas mówić o padaczce lekoopornej, po raz pierwszy słyszymy o podejrzeniu Zespołu Dravet.
Tego rodzaju „odyseje” chorobowe w rzadkich zespołach padaczkowych są, niestety, jeszcze normą. Aby uniknąć długiej diagnostyki, a bynajmniej jak najbardziej ją skrócić, powstał film edukacyjny:
oraz strona internetowa: www.zespolypadaczkowe.pl
KIEDY CHORUJE DZIECKO, CHORUJE CAŁA RODZINA
Rzadkie zespoły padaczkowe, takie jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta, wywierają ogromny wpływ nie tylko na życie chorych, ale także ich opiekunów i bliskich. Emocjonalne, fizyczne, społeczne i ekonomiczne obciążenia opieką wymagają całkowitego przeorganizowania we wszystkich aspektach życia rodziny.
- Kiedyś usłyszałam powiedzenie, że jak choruje dziecko, to choruje cała rodzina. I coś w tym jest, ponieważ całe życie rodzinne jest podporządkowane córce. Zrezygnowałam z pracy zawodowej, poświęcając się całkowicie. Jestem do jej dyspozycji na co dzień. Zawożę ją do szkoły, opiekuję się nią, pomagam w podstawowych czynnościach codziennych i staram się dbać o jej komfort fizyczny i psychiczny – Katarzyna Jezierska, mama 19-letniej Agaty, chorującej na zespół Dravet.
Diagnoza zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta wywołuje znaczny poziom lęku wśród rodziców pacjentów. Proces oswajania się z chorobą może trwać bardzo długo, nierozerwalnie wiążąc się z przewlekłym stresem, który wyczerpuje i negatywnie wpływa na kondycję psychiczną oraz fizyczną opiekunów, zajmujących się dzieckiem niemal bez przerwy.
- Opieka nad dzieckiem z zespołem Dravet to jest wyczerpujący zawód, dwadzieścia cztery godziny na dobę, siedem dni w tygodniu – Jolanta Kuryło, mama 6-letniego Marcina, chorującego na zespół Dravet.
Opublikowane w 2023 roku badania socjologiczne przeprowadzone na grupie 75 polskich opiekunów sprawujących opiekę nad 80 dzieci z zespołem Dravet potwierdzają wielowymiarowy charakter obciążeń rodzin osób chorujących na rzadkie zespoły padaczkowe.
Patroni honorowi: Konsultant krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych, Polskie Towarzystwo Neurologiczne
Patroni kampanii: Krajowe Forum Orphan, Dravet Syndrome European Federation, Fundacja EPI-Bohater, Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę
Partner kampanii: UCB
Patron medialny: mZdrowie.pl
Dorota Marciniuk-Gołąb – żona Łukasza, mama 8-letniego Ignasia z Zespołem Dravet oraz 6-letniego Antosia i 2-letniego Gabrysia. Prowadzi stronę o codziennym funkcjonowaniu chorego syna na facebooku „Ignaś Gołąb i Zespół Dravet”.