Już jutro odbędzie się IX Konferencja z okazji Dnia Chorób Rzadkich pod hasłem: „Nie tylko nadzieja — od eksperymentu do sukcesu w leczeniu chorób rzadkich”.
Wydarzenie odbędzie się online i jest bezpłatne, jednak wymagana jest wcześniejsza rejestracja.
Link do rejestracji: https://chorobyrzadkie.ibb.edu.pl/rejestracja/
Konferencja jest owocem współpracy prestiżowych instytucji naukowych i medycznych:
- Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN,
- Instytutu Matki i Dziecka,
- Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mossakowskiego PAN,
- Warszawskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Biochemicznego,
- Fundacji EB Polska,
- Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego.
Uczestnicy będą mieli okazję zapoznać się z najnowszymi osiągnięciami neurologii, genetyki klinicznej i medycyny translacyjnej, ze szczególnym uwzględnieniem przełomowych terapii chorób rzadkich.
W programie przewidziano wykłady poświęcone nowym strategiom terapeutycznym w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), choroby Huntingtona oraz dynamicznie rozwijającym się terapiom mukowiscydozy. Szczególną uwagę warto zwrócić na prezentacje dotyczące przesiewu noworodkowego oraz terapii celowanych w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA), które stanowią jeden z największych sukcesów medycyny prewencyjnej i genetycznej ostatnich lat.
Kolejna część konferencji skupi się na zaburzeniach neurologicznych, takich jak tiki, choroba Wilsona, zespół Tourette’a oraz leukodystrofie zależne od POLR3. Eksperci omówią aktualny stan wiedzy na temat tych schorzeń, podkreślając wagę interdyscyplinarnej współpracy oraz intensywnych badań naukowych, które mogą przyczynić się do wcześniejszej diagnostyki i skuteczniejszego leczenia.
Konferencja będzie wyjątkową okazją do wymiany wiedzy, zapoznania się z najnowszymi odkryciami naukowymi oraz refleksji nad kierunkami rozwoju współczesnej medycyny personalizowanej. Udział w wydarzeniu pozwoli specjalistom z różnych dziedzin poszerzyć perspektywę, a także nawiązać kontakty sprzyjające dalszemu rozwojowi badań naukowych i praktyki klinicznej.
Program wydarzenia
Konferencja została podzielona na cztery sesje tematyczne, prowadzone przez wybitnych ekspertów:
- Sesja I: Priorytety systemowe w leczeniu chorób rzadkich oraz perspektywa rodzica dziecka z mukowiscydozą.
- Sesja II: Przyspieszenie diagnostyki ALS, nowe terapie chorób neurodegeneracyjnych oraz znaczenie przesiewów noworodkowych.
- Sesja III: Obraz kliniczny i podłoże genetyczne tików, zespołu Tourette’a oraz choroby Wilsona.
- Sesja IV: Diagnostyka i innowacyjne leczenie zespołu von Hippel-Lindau (VHL) oraz rodzinna hipercholesterolemia.
Wydarzenie zakończy się podsumowaniem oraz interaktywnym quizem dla uczestników.
Serdecznie zachęcamy do rejestracji i udziału w tym wydarzeniu.
Źródło: Opracowanie własne na podstawie informacji ze strony chorobyrzadkie.ibb.edu.pl